La celiachia è un’enteropatia infiammatoria cronica scatenata in soggetti geneticamente predisposti dall’ingestione del glutine. È una delle intolleranze più diffuse al mondo e può manifestarsi tanto nei bambini quanto negli adulti.

La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine, un complesso proteico contenuto in molti cereali come frumento, segale, orzo, farro, kamut e triticale. Nei bambini e negli adulti geneticamente predisposti, l’assunzione di alimenti contenenti minime tracce di glutine scatena una reazione immunitaria a livello intestinale che provoca una infiammazione cronica della mucosa e la conseguente atrofia dei villi intestinali. Queste caratteristiche alterazioni istopatologiche possono dare luogo a una sindrome di malassorbimento. In un regime alimentare rigorosamente privo di glutine, comunque, questi effetti sono completamente reversibili e la mucosa dell’intestino è in grado di rigenerarsi. Attenersi per tutta la vita a un regime alimentare “glutenfree” rappresenta a tutt’oggi l’unica terapia possibile.

Atrofia intestinale
La mucosa intestinale è rivestita da villi e da sottili estroflessioni, i microvilli, che hanno la funzione di ampliarne la superficie e di facilitare l’assimilazione delle sostanze nutritive. Nelle persone affette da celiachia, i villi e i microvilli sono quasi completamente atrofizzati. Il danneggiamento e l’appiattimento della mucosa intestinale possono inibire e in alcuni casi bloccare l’assorbimento di sostanze nutritive. Tra le conseguenze vi sono denutrizione e carenze alimentari.

Patologie in presenza delle quali è consigliabile compiere ulteriori accertamenti volti a escludere una correlazione con la celiachia:

PATOLOGIE AUTOIMMUNI
• Diabete mellito di tipo 1
• Tiroidite di Hashimoto
• Epatite autoimmune, PBC

PATOLOGIE DERMATOLOGICHE
• Dermatite erpetiforme di Duhring
• Psoriasi

SINDROMI GENETICHE
• Sindrome di Down/trisomia 21
• Sindrome di Turner/monosomia x

ALTRE PATOLOGIE
• Transaminasi alte
• Osteopatia (osteomalacia, osteoporosi)
• Colite microscopica
• Sindrome dell’intestino irritabile.

La predisposizione genetica gioca un ruolo essenziale nell’insorgenza della celiachia, una patologia che tende a ripresentarsi tra i membri di una stessa famiglia. Ma ci sono altri fattori responsabili del manifestarsi di una intolleranza al glutine, primo tra tutti lo stesso glutine.
I sintomi tipici della celiachia sono diarrea, calo ponderale, spossatezza, gonfiore addominale, dolori addominali, nausea e ritardo nella crescita per i bambini. In alcuni casi subentrano una serie di patologie correlate la cui insorgenza può indicare una celiachia, per es. anemia per carenza di ferro, osteoporosi, amenorrea, carenza di vitamine e minerali, dermatite erpetiforme di Duhring, disturbi della fertilità o intolleranza al lattosio. Anche le malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1 e le patologie epatiche e tiroidee possono essere segnali di una possibile celiachia.

Nel corso degli anni però il quadro clinico della celiachia è mutato, arricchendosi di una grande varietà di sintomi. Oggi la celiachia non si manifesta più esclusivamente con i tipici disturbi gastrointestinali: i sintomi vanno dall’emicrania causata dall’anemia dovuta alla carenza di ferro ai disturbi della fertilità.

Sintomi generici:
• Calo ponderale
• Ritardo nella crescita
• Nanismo
• Spossatezza, senso di affaticamento
• Gonfiore addominale
Sintomi gastrointestinali
• Diarrea
• Flatulenza
• Nausea
• Vomito
• Steatorrea
• Meteorismo
Sintomi extraintestinali
• Anemia (ferro, vitamina B12, acido folico)
• Osteoporosi e anomalie nello smalto dentale
• Emorragie (carenza di vitamina K)
• Disturbi neurologici
• Atrofia, tetania
• Disturbi della fertilità
• Aborti
• Valori epatici elevati
• Dermatite erpetiforme di Duhring
Forme cliniche della celiachia
La celiachia si manifesta con quadri clinici estremamente eterogenei. A seconda della sintomatologia si distinguono varie forme di celiachia.

Celiachia classica
I Sintomi tipici compaiono in età infantile
La celiachia classica, ha uno sviluppo precoce, generalmente a qualche mese di distanza dallo svezzamento. È caratterizzata dai sintomi di malassorbimento tipici della celiachia: diarrea cronica, ritardo nella crescita, inappetenza, nausea e gonfiore addominale. Nei pazienti si riscontra la presenza di auto-anticorpi anti-endomisio e anti-transglutaminasi. La mucosa intestinale presenta le tipiche alterazioni istologiche.

Celiachia sintomatica
La varietà dei sintomi complica la diagnosi
La celiachia sintomatica, un tempo definita celiachia atipica o manifesta, si manifesta tardivamente con sintomi extraintestinali, per es. anemia dovuta alla carenza di ferro, aumento delle transaminasi epatiche, dolori addominali ricorrenti, ipoplasia dello smalto dentale, dermatite erpetiforme di Duhring e ritardo nella crescita in età infantile. Le analisi sierologiche evidenziano la presenza di anticorpi specifici per la celiachia e alterazioni della mucosa intestinale.

Celiachia subclinica
Scoperta per caso, in assenza di sintomi
La celiachia subclinica, precedentemente denominata asintomatica o silente, è solitamente diagnosticata per caso in pazienti asintomatici sulla base di una analisi sierologica che evidenzi la presenza di anticorpi positivi. La mucosa del tratto intestinale presenta alterazioni istologiche. In molti casi i sintomi sono solo apparentemente celati, in verità l’adozione di un’alimentazione priva di glutine coincide con un evidente miglioramento delle condizioni fisiche e psichiche del paziente.

Celiachia potenziale
Rilevante soprattutto per le persone affette da malattie autoimmuni
Nella celiachia potenziale, già celiachia latente, rientrano tutti i casi in cui è accertata la presenza di marker sierologici positivi senza che la biopsia intestinale confermi la diagnosi. Queste persone vanno tenute sotto osservazione per identificare tempestivamente una possibile atrofia dei villi. La celiachia è spesso diagnosticata anche in persone affette da una patologia autoimmune, o da sindrome di Down, Turner e Williams o che soffrono di una carenza di IgA.

Celiachia refrattaria
L’alimentazione priva di glutine non apporta benefici
Una minima percentuale di celiaci (si aggira intorno allo 0,5 per cento) soffre di celiachia refrattaria: nonostante l’adozione responsabile di una dieta senza glutine, si sviluppa una nuova patologia simile alla celiachia.

Diagnosi
La diagnosi della celiachia poggia su quattro pilastri. È fondamentale che il paziente prima della diagnosi si nutra normalmente assumendo cibi contenenti glutine.
Una diagnosi sicura della celiachia si raggiunge in quattro step. A una prima anamnesi della sintomatologia fanno seguito le analisi sierologiche e istologiche. Infine, una fase sperimentale in cui il paziente adotta un’alimentazione priva di glutine conferma la diagnosi.
1. Anamnesi
La fase di anamnesi si articola in anamnesi familiare classica e anamnesi nutrizionale mirata dell’alimentazione contenente glutine del paziente. In questa fase si approfondisce il quadro clinico della patologia. Vengono annotati sintomi come diarrea, perdita di peso e spossatezza, gonfiore addominale, dolori addominali, vomito e ritardo nella crescita nei bambini.
2. Sierologia
La procedura standard dell’analisi sierologica serve ad accertare la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTg-IgA). Qualora la ricerca dia esito negativo, si vanno a individuare eventuali anticorpi anti-transglutaminasi IgG (tTg-IgG). Infine si effettua la ricerca sierologica degli anticorpi anti-endomisio IgA (EMA). Il dosaggio degli IgA totali andrebbe sempre eseguito di routine, dal momento che i malati di celiachia presentano spesso un deficit di IgA (dal 3 all’11 per cento) che, se confermato, renderebbe poco attendibile la diagnostica sierologica degli anticorpi IgA.
I seguenti tests non sono indicati per la diagnosi
• anticorpi anti-gliadina
• analisi della saliva e delle feci
• analisi del sangue istantanea
3. Istologia
L’analisi istologica sottopone il paziente a un’iniziale esofagogastroduodenoscopia finalizzata al prelievo di biopsie duodenali. Vengono prelevati almeno tre campioni dal tratto discendente del duodeno, più un altro campione in prossimità del digiuno. Le alterazioni istologiche osservate in questi campioni vengono valutate secondo la classificazione di Marsh.
4. Fase sperimentale con l’adozione di un’alimentazione priva di glutine
Alle analisi sierologica e istologica fa seguito l’esclusione degli alimenti contenenti glutine dalla dieta del paziente. La diagnosi della celiachia è confermata se il quadro sintomatologico migliora e se una nuova analisi sierologica mostra che gli anticorpi rispondono all’eliminazione del glutine. Una consulenza competente è di centrale importanza per i pazienti a cui è stata appena diagnosticata la malattia.
Controlli periodici
Ai pazienti affetti da celiachia si consiglia di sottoporsi una volta all’anno a controlli medici periodici volti a escludere l’insorgere di carenze e complicazioni comuni nella celiachia. Una volta all’anno è consigliabile valutare i tTg-IgA, per controllare che il paziente si attenga a un’alimentazione senza glutine. L’esito negativo sta a indicare una buona compliance del paziente. Nell’ambito di un controllo periodico per accertare la buona risposta alla dieta priva di glutine, la biopsia intestinale va ripetuta solo in casi eccezionali.

È consigliabile sottoporsi a controlli periodici:
• a tre mesi dalla diagnosi
• a un anno dalla diagnosi
• una volta all’anno, per tutta la vita

Attenersi a un regime alimentare rigorosamente privo di glutine attualmente rappresenta l’unica terapia praticabile nella celiachia.

L’unica risposta terapeutica ai problemi causati dalla celiachia consiste nel rinunciare una volta per tutte agli alimenti contenenti glutine. Quantità anche minime di glutine possono danneggiare la mucosa intestinale, anche se in alcuni casi non vi sono sintomi. Tracce di glutine sono presenti negli alimenti raffinati più disparati, per esempio nei salumi, nei condimenti a base di spezie o nei dolciumi. Si raccomanda dunque la massima cautela quando si consumano i pasti fuori casa.
Prodotti senza glutine
Il passaggio a un’alimentazione priva di glutine è agevolato da una vasta scelta di prodotti glutenfree ideati per soddisfare le esigenze dei celiaci. Sono facilmente reperibili pane, pasta e miscele di farina, oltre a biscotti e snack contrassegnati dal simbolo della “spiga barrata”. Questo simbolo è la garanzia che si tratti di un prodotto privo di glutine.
Conseguenze della dieta
La maggior parte dei celiaci risponde molto in fretta a un’alimentazione senza glutine e il quadro sintomatologico migliora nettamente. La mancata risposta a un’alimentazione senza glutine è da ricondursi in prima battuta a un errore nella dieta, consapevole o inconsapevole che sia.
Vantaggi dell’alimentazione senza glutine
• I valori degli anticorpi si normalizzano.
• La mucosa intestinale si rigenera.
• Si riduce il rischio di danni.
• Il corpo è nuovamente in grado di assimilare le sostanze nutritive.
• Migliora lo stato di salute complessivo.
• Migliora la qualità della vita
Si evita l’insorgenza di patologie correlate
Se la celiachia non viene trattata possono insorgere diverse complicanze. Trascurare più o meno volontariamente di adottare un regime alimentare privo di glutine espone al rischio di dover fare i conti con alcune complicanze tardive dovute alla celiachia.

Possibili conseguenze e complicanze della celiachia
• Osteoporosi
• Celiachia refrattaria
• Tumore (linfoma, adenocarcinoma)
• Sprue collagenosa
• Ulcerazioni (ulcere nell’intestino)